同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 确诊为卵巢癌，想了解是否有适合的靶向治疗选择。
- 乳腺癌患者，尤其是三阴性类型，希望找到更精准的治疗方案。
- 前列腺癌晚期，考虑使用新型靶向药物前，需进行此项评估。
- 在黄冈的医院就诊，主治医生建议进行此项基因检测以指导用药。
- 对常规治疗方案反应不佳，希望寻找其他潜在有效的药物。
- 希望全面评估自身肿瘤的分子特征，为后续治疗决策提供参考。
这个检测能查出什么？
您可以把它理解为一次对肿瘤细胞‘维修工具箱’的深度检查。我们的细胞有一套精密的DNA修复系统，其中‘同源重组修复’是关键部分。这项检测主要做两件事：一是检查28个负责这套修复系统的基因（包括著名的BRCA1/2）有没有出故障（突变）；二是查看整个细胞‘工具箱’的状态，通过分析染色体结构上的三种异常模式（LOH， TAI， LST），计算出一个综合的缺陷评分（HRDscore）。如果检测发现修复系统存在缺陷，意味着肿瘤细胞可能对一类名为‘PARP抑制剂’的靶向药物更为敏感。这项检测结果能为医生提供重要的用药参考。需要注意的是，它检测的是您提交的肿瘤组织样本的情况，反映的是当前状态，且主要评估对特定靶向药的潜在疗效。
检测过程麻烦吗？
这项检测需要您提供含有肿瘤细胞的样本。通常有以下几种选择：手术或穿刺获取的新鲜组织、医院病理科存档的石蜡包埋组织或切片。如果您近期做过活检或手术，与主治医生沟通后，通常可直接使用存档的样本，无需再次采样，非常方便。如果存档样本不可用或需要新鲜样本，采样过程由专业医生在黄冈的医疗机构操作，会进行局部麻醉，不适感较小。整个采样过程本身很快，但需要遵循医嘱做好准备。您也可以咨询检测机构，了解是否支持样本邮寄服务，方便异地送检。
结果准确吗？安全吗？
检测采用高通量测序技术，技术本身成熟可靠。对于基因突变的检测，准确性很高。对于染色体结构异常的综合评分，是基于大量位点的统计分析和已验证的算法模型得出，具有重要的参考价值。检测在专业的实验室环境中进行，遵循严格的操作流程和质量控制标准，确保过程安全、数据可靠。需要了解的是，任何检测都无法达到100%的绝对准确，结果可能受到样本质量（如肿瘤细胞含量低）、技术局限等因素影响。检测报告会由专业人员进行分析解读，并结合您的具体情况提供结论。检测结果需要由您的主治医生结合临床表现和其他检查结果进行综合判断，它是重要的决策辅助工具。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生充分沟通，确认检测的必要性。
- 了解清楚您所在黄冈的医院或合作检测机构的送检流程。
- 如果使用存档组织样本，请提前向医院病理科咨询调取流程和所需材料。
- 仔细阅读并理解知情同意书的内容后再签署。
- 该检测为自费项目，费用约9000元，不支持医保报销，请提前知晓。
- 报告出具后，建议预约您的主治医生进行专业解读和后续咨询。
- 请妥善保管您的检测报告，以备后续诊疗参考。
- 对检测流程、周期或结果有任何疑问，可直接联系您的服务顾问。
用户评价 (8条，均分4.6)
我行动不便，家人又不在身边。检测机构了解到情况后，协调合作的护士上门帮忙收集了相关资料，并协助办理了样本寄送。这种人性化的服务超出了我的预期，非常感动。
机构回复
在规范流程之上，提供个性化、有温度的帮助，是我们应该做的。感谢您的感动，祝愿您在接下来的治疗中一切顺利！
我是甲状腺结节穿刺后做的，想评估风险。对比了几家，这家把HRR基因和基因组瘢痕分析打包在一起，算总账反而比分开做便宜。报告周期也准点，没延误。对于精打细算的人来说，这种打包价很实在。
机构回复
谢谢您的认可！我们通过技术创新优化检测组合与成本，旨在为用户提供更高效、更具性价比的一站式解决方案。
总体来说检测不错，报告专业，客服响应快。我给了4星是因为价格确实有点高，虽然知道技术成本在那。另外，报告里有些专业术语虽然附了释义，但对我这个文科生来说还是有点吃力，希望能有更傻瓜式的总结版。
机构回复
衷心感谢您的中肯评价。关于价格，我们持续优化成本，力求让更多患者受益。报告解读方面，您的建议很好，我们正在开发更简明的患者版摘要，敬请期待。
爸爸是前列腺癌晚期，多处转移，治疗选择很少了。医生推荐做这个HRR+HRD检测，看看有没有新的机会。虽然价格确实不便宜，但报告出来显示有特定突变，可以参加一个新药的临床试验！对我们家来说简直是抓住了救命稻草，值了。
机构回复
能为您父亲的精准治疗找到新的可能，我们深感欣慰。参与临床试验是重要的治疗途径之一，预祝治疗取得良好效果！如有任何报告解读需求，请随时联系我们。
检测本身很有价值，报告内容也详细。但说实话，等待报告的时间比当初客服说的最长时限还超了三四天，期间虽然能理解可能遇到复杂情况，但等待过程确实挺煎熬的，特别是对于我们急着等结果定治疗方案的家庭。希望时间预估能更准一些。
机构回复
非常抱歉给您的治疗决策带来了等待的焦虑。由于样本质量和分析复杂性可能存在差异，个别案例的确会超出常规周期。我们将进一步优化流程和沟通，尽力提供更准确的时间预估，感谢您的理解和反馈。
作为肺癌家属，我们自费做的检测。当时觉得肉疼，但看到报告里详尽的基因解读和评分，还有针对性的用药列表和临床试验推荐，瞬间觉得物有所值。它给我们指明了路，不再是盲目恐惧了。
机构回复
感谢您的分享。在艰难时刻，清晰的信息和方向至关重要。我们竭尽全力提供详实可靠的报告，希望能为每个家庭带来一丝光明和希望。
检测前我特意问了是否可以用医保，答复是不能全报，但有些项目可以尝试走部分医保或商业保险。后来在他们的协助下，成功通过商业保险报销了一部分，自付压力小了不少。检测本身很专业，加上有报销渠道，整体体验很好。
机构回复
能协助您顺利报销部分费用，我们也很高兴！我们持续在与各方沟通，探索更多元的支付方式，以降低患者的经济负担。感谢您的分享！
我是一名肺癌患者家属，在对比几家机构时，特意问了数据存储地点。他们家明确告知服务器在国内，且是符合医疗数据安全等级保护要求的。相比一些含糊其辞或者说数据放国外的，这点让我最终选择了他们，感觉更受中国法律保护。
机构回复
您的选择是对我们合规性的肯定。我们所有数据均存储于国内通过安全认证的服务器，严格遵守国家法律法规和医疗数据安全标准，为您提供受法律充分保护的本地化服务。
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