肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 确诊为实体肿瘤后,希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的您。
- 已完成手术,需要评估复发风险并制定长期监测计划的人士。
- 对常规治疗方案反应不佳,希望探索个性化治疗新方向的您。
- 有明确的家族肿瘤史,希望了解自身相关遗传风险的个人。
- 居住在黄冈,主治医生建议通过基因检测来指导后续治疗选择。
- 希望全面了解自身肿瘤基因特征,为未来可能的治疗做储备。
这个检测能查出什么?
如果把您的肿瘤比作一座复杂的建筑,这项检测就像一次全面的结构安全扫描。它主要检查两大部分:一是肿瘤组织本身的基因变化,包括近2万个基因的外显子区域,重点关注其中与治疗密切相关的888个核心基因。通过这次扫描,可以寻找是否有适合靶向药物的基因突变,评估对免疫治疗(如PD-1/PD-L1抑制剂)可能的效果(通过检测PD-L1蛋白、肿瘤突变负荷TMB等指标),以及判断是否可能从PARP抑制剂中获益(通过检测同源重组修复缺陷HRD状态)。二是为了更精确地分析,还会检测15个微卫星不稳定性位点。需要了解的是,这项检测主要基于您提供的组织样本进行分析,其结果反映的是取样时点的基因状态。它能为治疗提供非常重要的参考,但具体方案仍需由专业人士结合您的全部情况综合制定。
检测过程麻烦吗?
这项检测的便利性很高,样本选择灵活。您可以根据自身情况和医生的建议,从石蜡切片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中任选一种作为检测样本。通常无需特意空腹。采样过程本身是常规医疗操作,例如使用已有的手术或活检组织样本,或由专业人员进行静脉采血,可能会有短暂的轻微不适。在黄冈,您可以前往合作的检测机构直接采样,或通过邮寄方式将符合要求的样本(如医院提供的石蜡切片)寄送至检测中心,后续流程由专业人员完成。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用主流的下一代测序技术,针对特定基因区域的检测具有较高的准确性。实验室遵循严格的质量控制标准,从样本处理到数据分析都有规范流程,确保结果可靠。检测本身是分析性质的,安全无创(若使用已有组织样本)或微创(若采用采血方式)。需要理解的是,任何检测都有其技术局限,比如对于极低丰度的突变可能无法检出。检测结果是一份重要的参考信息,最终的治疗决策应基于您的整体健康状况,由您和您的主治医生共同商讨确定。如果结果中存在意义不明确的基因变化,可能需要结合其他检查或家族史进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,医保无法报销,请提前知悉。
- 请务必在专业指导下选择最合适的样本类型,并确保样本质量符合检测要求。
- 提交样本时,请完整、准确地填写所有伴随的申请单和信息表。
- 整个检测周期约为15个工作日,具体时间可能因样本运输、质检情况略有浮动。
- 检测结果报告具有重要的参考价值,但不可替代专业医生的诊断和治疗建议。
- 请妥善保管您的检测报告,它对于长期的健康管理可能有重要参考意义。
- 若对报告内容有任何疑问,建议联系提供解读服务的顾问或咨询相关专业人士。
- 了解并确认样本的隐私保护和数据安全政策。
用户评价 (8条,均分4.9)
作为患者家属,最怕流程复杂手续繁琐。这个检测套餐好就好在“一条龙”服务清晰。从下单咨询、样本准备指导、物流对接、进度查询到报告解读,都有明确指引和专人对接,没让我们在焦头烂额时再多费心。检测速度也很快,没耽误治疗时机。
机构回复
“清晰”和“省心”正是我们设计服务流程时的核心目标。尤其在您需要多方协调的艰难时期,我们希望能提供坚实的支持。感谢您对我们“一条龙”服务的肯定,祝家人早日康复。
作为家属,带妈妈来检测。这里设有专门的家属休息区,和患者等候区稍微分开,还有咖啡和茶饮供应。这个细节很人性化,家属也需要一个空间平复情绪。看到妈妈在里面和医生沟通,我在外面也能喘口气。整个中心的设计很有温度,不冷冰冰。
机构回复
谢谢您对我们人性化设计的细致观察。我们深知家属的支持与情绪同样重要,因此特别规划了独立的家属休息区,希望能为您这样的照顾者提供一个短暂的舒缓空间。关怀每一位用户及家属是我们的服务初心。
主治医生推荐来的,说这个套餐包含PD-L1和TMB,比较全面。结果确实给力,报告不光有数据,还引用了最新的国内外临床研究摘要,主治医生看了都说资料很前沿,对他制定方案很有参考价值。
机构回复
非常感谢您和医生的认可。我们致力于将最新的科研证据与临床实践相结合,确保报告能切实辅助临床决策。期待未来继续为医疗专业人士提供可靠的支持。
报告等了两周多,时间有点长。采样是胸腔穿刺,有点痛,但能忍。最满意的是穿刺后,医生马上把样本给旁边的检测机构驻点人员看了一下,说质量很好,当场就安心了,不用提心吊胆怕白取一趟。
机构回复
让您久等了,我们深表歉意。目前我们正升级检测平台以期缩短报告周期。同时,您提到的“现场初评”服务是我们为提高样本一次成功率而设的特色环节,能当场确认有效,确实能大大减少您的担忧。感谢您的特别指出!
术后复查选择这个套餐,看中的就是PD-L1和TMB都能测。隐私方面让我惊讶的是,报告出来后,他们主动问我是要纸质版还是加密电子版。我选了电子版,是个带密码的PDF,密码通过短信单独发,这种分开发送的方式感觉更安全。
机构回复
是的,我们提供多种安全的报告交付方式。电子报告加密且密码分离传递,正是为了应对网络传输中的潜在风险。您可以根据自身情况选择最放心的一种。
我给父亲做的检测,报告出来后需要跟主治医生沟通。我怕自己说不清,就问客服能不能提供一些和医生沟通的要点提示。他们很快整理了一份文档,列出了基于我父亲报告结果,建议向医生咨询的几大核心问题,比如‘某突变对现有化疗方案的影响’、‘是否有匹配的临床试验’等。拿着这个去和医生谈,效率高多了。
机构回复
您考虑的非常周到,与医生的有效沟通至关重要。我们提供的‘医患沟通辅助建议’正是为了帮助您梳理重点,让就医问诊更有准备、更高效。很高兴能为您提供这项支持,祝您父亲治疗顺利!
作为肺癌家属,带爸爸去做组织检测最怕他受罪。没想到采样室设备很新,床躺着也舒服,医生手法很稳很快。爸爸说就像被用力按了一下,还没反应过来就结束了。报告出来后医生解读也很详细,这钱花得值。
机构回复
感谢您和叔叔的信任。我们持续更新设备并规范操作流程,核心目标之一正是在确保样本质量的同时,最大限度提升患者的舒适度。很高兴能得到您的认可,愿我们的报告能为治疗提供有力帮助。
主治医生推荐来做检测,说你们的数据分析比较权威。我对技术不懂,但对接的顾问很靠谱,把我复杂的病理报告里的关键信息都提炼出来,用于检测申请。报告解读时,专家也能用比喻让我理解‘基因突变’和‘免疫表达’是什么意思,体验很棒。
机构回复
感谢您和主治医生的信任。将专业的医疗信息转化为患者易懂的语言,是我们服务中的重要一环。您的理解是对我们工作最好的肯定。
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罗田万核亲子鉴定基因检测中心
黄冈市黄州区路口镇146号